為進一步規范和完善上海市新生兒遺傳代謝病篩查管理工作，依據《中共中央 國務院關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》（衛婦社發〔2010〕96號）等規定，結合上海市實際，修訂形成了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，并經2024年4月23日市衛生健康委第62次委務會審議通過，自2024年6月1日起實施。